Девочки, всем привет! Вот решила создать такую темку, т.к. она очень актуальна, особенно для тех кто собирается делать ЭКО. Давайте делиться информаией какие у кого результаты этого анализа, есть ли сбои в хромосомах, были ли выкидыши и т.д.
Мне 37 лет, мужу 43, детей нет. В апреле вступаю в первый протокол, сдали кариотип. вот такой результат:
я - 46 ХХ, 16gh+ , нормальный женский кариотип с увелеч. гетерохроматином в длин. плече 16 хромосомы, вариант нормы
муж - муж 46, ХУ, 9 phgh, 15 ps+, нормальный мужской кариотип с гетерохроматином в коротком и длинном плечах 9 хромосомы (частичная инверсия) и и увелич. спутников на корот. плечах 15 хромосомы, вариант нормы.
Вчера была у Капустина (ИГР), мы будем у него делать ЭКО, он сказал, что с таким кариотип не мешало бы делать ПГД, но не будет, хотя есть вариант того, что может не наступить Б, но в любом случае надо делать ИКСИ, а потом перенатальную диагностику плоду, но шансы очень велики. Вот сейчас очень переживаю, как-то не спокойно, девочки, расскажите как у кого было и какие результаты после ЭКО?
Кариотип (все что с ним связано)
Re: Кариотип (все что с ним связано)
я лично не делала кариотип, но в курсе, для чего он и почему. вы сказали, что детей не было, а беременности у вас были? просто не могу понять, только из-за возраста назначили эту процедуру? обычно ей предшествуют выкидыши, замершие беременности, когда действительно непонятно, почему не развивается беременность
Re: Кариотип (все что с ним связано)
всегда есть вариант, что может не наступить беременность, но вот в чем именно он сомневается? если уж сделали каритип, если у него есть сомнения, чего не делать ПГД??? я понимаю, что оченьдорого, блин, но в случае, что именно из-за генетических отклонений в эмбрионах не будет беременности, все в пустую пройдет
Re: Кариотип (все что с ним связано)
если нормальный кариотип и у вас, и у мужа (про тонкости в плечах я не поняла- не разбираюсь), зачем тогда ПГД делать?
Re: Кариотип (все что с ним связано)
кариотип у нас абсолютно нрмальный, никаих патологий и генетич. заболеваний нет, а врач говорит про ПГД потому что, как мне кажется просто страхуется, вдруг что ни так, так я же вам говорил..))) А выкидыши и не наступление Б. бывает и у тех у кого 46ХХ и 46 ХУ. Б. и выкидышей у меня не было кариотип назначант Капустин в ИГР практически всем, вроде так эмбриологу легче и если есть какие-то сомнения, о обязательно ЭКО+ИКСИ, и потом перенатальная диагностика плода.
Re: Кариотип (все что с ним связано)
тогда вам по сути и диагностику не нужно делать, если все хорошо.. она ж стоит прилично ,если мне память не изменяет - несколько тысяч вродеNizir писал(а):кариотип у нас абсолютно нрмальный, никаих патологий и генетич. заболеваний нет, а врач говорит про ПГД потому что, как мне кажется просто страхуется, вдруг что ни так, так я же вам говорил..))) А выкидыши и не наступление Б. бывает и у тех у кого 46ХХ и 46 ХУ. Б. и выкидышей у меня не было кариотип назначант Капустин в ИГР практически всем, вроде так эмбриологу легче и если есть какие-то сомнения, о обязательно ЭКО+ИКСИ, и потом перенатальная диагностика плода.
Re: Кариотип (все что с ним связано)
у вас с мужем в роду нет каки-то генетических заболеваний? которые по наследству предавались? обычно еще и при этом делают ПГД, чтобы исключить это у будущего малыша
Re: Кариотип (все что с ним связано)
генетических заболеваний ни в моей семье, ни в семье мужа, нет. Да я однозначно ПГД делать не буду, почитав информацию про кариотип, поняла что нам это не надо, а вот насчет перенатальной диагностики подумаю, но наверно это вредно для плода???
Re: Кариотип (все что с ним связано)
я читала, что они отщипывают маленький кусочек на четвертый вроде день развития эмбриона, именно в этот период вроде бы это никак на нем не отражается и он восполняет недостающие клетки без ущерба развитиюNizir писал(а):генетических заболеваний ни в моей семье, ни в семье мужа, нет. Да я однозначно ПГД делать не буду, почитав информацию про кариотип, поняла что нам это не надо, а вот насчет перенатальной диагностики подумаю, но наверно это вредно для плода???
Re: Кариотип (все что с ним связано)
Вот еще нашла про криотип
Анализ кариотипа
Анализ кариотипа происходит на стадии митоза хромосом, т.е. при делении клеток, когда меняются их размеры и, как следствие, именно в этот момент они доступны для распознавания.
Исследование всех элементов кариотипа человека производится при помощи метода специальной окраски и последующего изучения хромосом в световом микроскопе. Данный метод помогает увидеть размеры и формы хромосом, их структуру, а также расположение первичных и вторичных перетяжек и неоднородных участков на них.
Изображение, видимое в микроскопе, периодически фотографируют, чтобы зафиксировать изменения, затем по совокупности изображений составляют конкретную картину. Эта информация позволяет произвести распределение хромосом на определенные группы. В итоге весь диплоидный набор хромосом человека составляют 46 элементов, включающих в себя 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом - XX - у женщин (две большие хромосомы) и XY- у мужчин (одна большая и одна маленькая хромосомы). Это и есть нормальный кариотип, отклонение от которого и провоцирует проявления уродства, пороков развития, бесплодия и невынашивания беременности.
Варианты отклонений кариотипа.
Вариантов отклонений от нормы множество, ими могут проявляться как изменения в порядке следования хромосом, их составе, структуре, размерах и форме. Нарушение нормального кариотипа происходит еще на самой ранней стадии зарождения и развития эмбриона или же в половых клетках мужчины и женщины. Для анализа нарушений кариотипа необходимо сдать кровь из вены, которая исследуется вышеописанным способом. Такой анализ выполняется ориентировочно в течение нескольких недель.
На сегодняшний день выявлены и обозначены аномалии такие как:
– Болезнь Дауна
– Синдром Эдвардса
– Синдром кошачьего крика
– Синдром Патау
– Синдром Клайнфельтера
– Синдром Шерешевского – Тернера
– Полисомии по X хромосоме.
Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Принято, что первым записывается количество хромосом (цифры), затем половые хромосомы ХХ или ХY, затем указываются особенности. Особенности - это, как правило, длина плеча. Длинное плечо обозначают буквой q, короткое - буквой p, а также по ситуации используют дополнительные символы для указания иных отклонений. Например, запись болезни Дауна будет выглядеть так: 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 (трисомия по 21 хромосоме), а Синдром кошачьего крика так: 46,XX, 5р- (делеция короткого плеча пятой хромосомы)
Причины нарушений кариотипа.
Одной из причин является нарушение сперматогенеза, некоторые из нарушенных сперматозоидов все же участвуют в оплодотворении яйцеклетки и, следовательно, могут являться причиной формирования эмбриона с нарушенным кариотипом.
Неотъемлемым неблагоприятным фактором является плохая экология, провоцирующая хромосомные мутации, а значит, негативно отражающаяся на изменении кариотипа человека. Важно отметить, что эти нарушения передаются по наследству.
Анализ кариотипа
Анализ кариотипа происходит на стадии митоза хромосом, т.е. при делении клеток, когда меняются их размеры и, как следствие, именно в этот момент они доступны для распознавания.
Исследование всех элементов кариотипа человека производится при помощи метода специальной окраски и последующего изучения хромосом в световом микроскопе. Данный метод помогает увидеть размеры и формы хромосом, их структуру, а также расположение первичных и вторичных перетяжек и неоднородных участков на них.
Изображение, видимое в микроскопе, периодически фотографируют, чтобы зафиксировать изменения, затем по совокупности изображений составляют конкретную картину. Эта информация позволяет произвести распределение хромосом на определенные группы. В итоге весь диплоидный набор хромосом человека составляют 46 элементов, включающих в себя 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом - XX - у женщин (две большие хромосомы) и XY- у мужчин (одна большая и одна маленькая хромосомы). Это и есть нормальный кариотип, отклонение от которого и провоцирует проявления уродства, пороков развития, бесплодия и невынашивания беременности.
Варианты отклонений кариотипа.
Вариантов отклонений от нормы множество, ими могут проявляться как изменения в порядке следования хромосом, их составе, структуре, размерах и форме. Нарушение нормального кариотипа происходит еще на самой ранней стадии зарождения и развития эмбриона или же в половых клетках мужчины и женщины. Для анализа нарушений кариотипа необходимо сдать кровь из вены, которая исследуется вышеописанным способом. Такой анализ выполняется ориентировочно в течение нескольких недель.
На сегодняшний день выявлены и обозначены аномалии такие как:
– Болезнь Дауна
– Синдром Эдвардса
– Синдром кошачьего крика
– Синдром Патау
– Синдром Клайнфельтера
– Синдром Шерешевского – Тернера
– Полисомии по X хромосоме.
Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Принято, что первым записывается количество хромосом (цифры), затем половые хромосомы ХХ или ХY, затем указываются особенности. Особенности - это, как правило, длина плеча. Длинное плечо обозначают буквой q, короткое - буквой p, а также по ситуации используют дополнительные символы для указания иных отклонений. Например, запись болезни Дауна будет выглядеть так: 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 (трисомия по 21 хромосоме), а Синдром кошачьего крика так: 46,XX, 5р- (делеция короткого плеча пятой хромосомы)
Причины нарушений кариотипа.
Одной из причин является нарушение сперматогенеза, некоторые из нарушенных сперматозоидов все же участвуют в оплодотворении яйцеклетки и, следовательно, могут являться причиной формирования эмбриона с нарушенным кариотипом.
Неотъемлемым неблагоприятным фактором является плохая экология, провоцирующая хромосомные мутации, а значит, негативно отражающаяся на изменении кариотипа человека. Важно отметить, что эти нарушения передаются по наследству.